Генетика

Источник статьи: Большая российская энциклопедия

ГЕНЕ́ТИКА (от греч. γένεσις – происхождение) — наука о наследственности и изменчивости — универсальных свойствах живых организмов. Интегрирующее положение генетики среди других биологических наук обусловлено предметом её исследования, в большой степени определяющим все главные свойства живых существ. Благодаря открытиям в области генетики биология, наряду с физикой и химией, с начала XX века участвовала в формировании современного мировоззрения в естествознании. Термин «генетика» предложен в 1906 У.Бэтсоном.

Генетика как научная дисциплина

Изучение принципиальных закономерностей наследственности и изменчивости составляет содержание общей генетик. Исходя из объекта исследования различают частную генетику вирусов, бактерий, грибов, растений, животных, генетику человека, а в зависимости от уровня организации биологических объектов – цитогенетику, молекулярную генетику, феногенетику, или онтогенетику, популяционную генетику. Эволюционная генетика рассматривает изменения генетического материала различных организмов в ходе исторического развития жизни на Земле, опираясь на генетические факторы динамики популяций: наследственность, изменчивость, отбор и др. Прогнозирование и предотвращение нежелательных последствий хозяйственной деятельности человека – предмет генетической токсикологии, которая, в свою очередь, является разделом экологической генетики, изучающей генетические механизмы взаимодействия организмов в экосистемах. Познанием наследственных болезней и разработкой способов их ранней диагностики, позволяющей определить риски развития наследственных заболеваний и предотвратить возникновение патологии и гибель больного, занимается медицинская генетика. Методы и подходы генетики играют важную роль в развитии других разделов биологии, что отражается в названии различных направлений – иммуногенетика, онкогенетика, радиационная генетика, геносистематика и др.

Основной метод генетики – гибридологический анализ, который в значительной степени совпадает с методом генетического анализа. Развитие метода гибридологического анализа нашло отражение и в методах отдалённой гибридизации, позволяющих выяснять степень эволюционного родства организмов. Широкое распространение получили также методы гибридизации соматических клеток животных и растений. Рождение генетики стало возможным благодаря использованию математического метода (количественного подхода) при изучении результатов скрещиваний. Применение вариационной статистики для сравнения количественных данных эксперимента с теоретически ожидаемыми – неотъемлемая часть генетического анализа. Математические методы используют при изучении изменчивости и наследования количественных признаков, в компьютерном моделировании генетических процессов, происходящих в клетках, организмах и популяциях, в исследовании первичной структуры геномной ДНК и функции генов (см. Биоинформатика, Геномика). На этой основе развивается новая область науки – системная биология. В исследовании структурно-функциональной организации генома применяют цитологический метод, методы молекулярной биологии, биохимии и физиологии, используемые для характеристики наследуемых признаков на уровне обмена веществ и клеточных структур, для изучения свойств белков и нуклеиновых кислот. Для этих же целей служат методы иммунологии и иммунохимии, позволяющие идентифицировать даже мизерные количества генных продуктов, прежде всего белков. Генетика широко использует методы химии и физики: аналитические, оптические, седиментационные, изотопного анализа, различного рода метки для маркирования и идентификации макромолекул. Генетики, работающие с различными объектами, применяют методы зоологии, ботаники, микробиологии, вирусологии и других смежных биологических наук. Всё большее значение для развития генетики приобретают современные методы и подходы эволюционной биологии.

В генетике широко используют так называемые модельные объекты, то есть линии и генетические коллекции видов с хорошо разработанной частной генетике, удобные при изучении мутационного процесса, рекомбинации, регуляции действия гена и т.д. Одно из основных требований к модельным объектам – короткий жизненный цикл, большая плодовитость, обилие чётких, легко учитываемых признаков, разработанность методов генетического анализа. Наиболее удобные модельные объекты с полностью расшифрованными геномами – дрожжи рода Saccharomyces, нематода Caenorhabditis elegans, растение Arabidopsis thaliana (семейство крестоцветные). В качестве объекта для генетических экспериментов с млекопитающими обычно используют мышь.

Зарождение и основные этапы развития генетики

Первые представления о наследственности содержатся в трудах учёных античной эпохи. Уже к V веке до н.э. сформировались две основные теории: прямого (Гиппократ) и непрямого (Аристотель) наследования. Теория прямого наследования, объяснявшая происхождение половых клеток от всех органов тела, просуществовала 23 века. Последней серьёзной вариацией на эту тему можно считать теорию пангенезиса (1868 г.) Ч.Дарвина. В середине XIX века Г.Мендель предложил основополагающий метод генетики – генетический анализ. В 1865 году в экспериментах с горохом он открыл законы непрямого наследования признаков путём передачи их дискретных задатков (факторов), или генов, как их теперь называют. Эти открытия не были восприняты современниками и официальным годом рождения генетики считается 1900 год, когда Х. Де Фриз, К.Корренс и Э.Чермак-Зейзенегг заново открыли законы Менделя, получившие всеобщее признание. Этому способствовало развитие клеточной теории во второй половине XIX века: описание поведения хромосом в ходе деления клеток (митоз, мейоз) и при оплодотворении у растений и животных, установление постоянства хромосомных наборов, возникновение (В.Ру, немецкие учёные Э.Страсбургер, О.Гертвиг) и доказательство (Т.Бовери) ядерной гипотезы наследственности. Созданная А.Вейсманом в основном умозрительная теория наследственности во многом предвосхищала хромосомную теорию. Ему принадлежит также объяснение биологического значения редукции числа хромосом в мейозе как механизма поддержания постоянства диплоидного хромосомного набора вида и основы комбинативной изменчивости у организмов, размножающихся половым путём.

В 1901 Х. Де Фриз обосновал мутационную теорию, во многом совпавшую с теорией гетерогенеза С.И.Коржинского (1899). Согласно этой теории наследственные признаки не являются абсолютно постоянными, а могут скачкообразно изменяться вследствие мутации их задатков. В 1909 В.Иогансен предложил называть менделевскую единицу наследственности (задаток) ге́ном, совокупность генов – генотипом, или генетической конституцией, а совокупность признаков – фенотипом организма.

В 1920-х годах в экспериментах с плодовой мушкой (Drosophila melanogaster) Т.Х.Морган вместе со своими учениками (К.Бриджесом , Г.Мёллером и А.Стёртевантом) сформулировал хромосомную теорию наследственности и заложил основы теории гена – элементарного носителя наследственной информации. Н.И.Вавилов развил представления о природной внутривидовой изменчивости в своём законе гомологических рядов наследственной изменчивости (1920). Этот закон обобщил огромный фактический материал о параллелизме изменчивости близких родов и видов, связав воедино генетику и систематику на пути последующего синтеза генетики и эволюционного учения. В 1925 году теория мутационного процесса обогатилась открытием индуцированного мутагенеза: российские микробиологи Г.А.Надсон и Г.С.Филиппов обнаружили влияние радиоактивного излучения на мутационный процесс у низших грибов, в 1927 году Мёллер продемонстрировал мутагенный эффект рентгеновских лучей в экспериментах с дрозофилой. Химический мутагенез был впервые открыт М.Н.Мейселем у дрожжей (1928 г.), а вскоре В.В.Сахаровым и М.Е.Лобашёвым у дрозофилы (1932–34). Высокоэффективные химические мутагены, или супермутагены, были использованы в 1946 И.А.Рапопортом (этиленимин) и английскими учёными Ш.Ауэрбах и Дж.Робсоном (азотистый иприт). Всё это значительно расширило возможности генетического анализа, увеличило его разрешающую способность. В тот же период Лобашёв (1946 г.) предложил физиологическую гипотезу мутационного процесса, впервые связавшую механизмы мутагенеза с репарацией (восстановлением) клетки после повреждения.

В начале 1940-х годов Дж.Бидл и Э.Тейтем разработали основы биохимической генетики. Изучая у гриба Neurospora crassa мутации, нарушающие различные этапы клеточного метаболизма, они высказали предположение о том, что гены контролируют биосинтез ферментов (принцип «один ген – один фермент»). В 1944 году американские учёные О.Эйвери, К.Мак-Леод и М.Маккарти показали, что трансформирующим агентом, переносящим наследственные признаки между штаммами бактерий (пневмококков), являются молекулы ДНК. Открытие генетической роли нуклеиновых кислот привело к рождению молекулярной генетики. Структуру молекулы ДНК (двойная спираль) в 1953 году расшифровали Дж.Уотсон и Ф.Крик, обобщившие данные рентгеноструктурного анализа, полученные в лабораториях М.Уилкинса и Р.Франклин, а также данные Э.Чаргаффа о химическом строении ДНК. Оказалось, что наследственная информация закодирована в последовательности нуклеотидов ДНК, а гены отличаются друг от друга чередованием нуклеотидов. Мутации же представляют собой изменения в чередовании (последовательности) нуклеотидов. В комплементарности нитей двойной спирали ДНК заложена возможность репликации – воспроизведения генов. Доказательство роли ДНК в наследственности символизировало торжество матричного принципа воспроизведения генетического материала, предложенного ещё в 1928 Н.К.Кольцовым . Дальнейшее развитие матричного принципа связано с открытием матричной (информационной) РНК (мРНК), с выяснением механизма синтеза белка и расшифровкой генетического кода (1961–65) Криком с сотрудниками, М.У.Ниренбергом, Х.Г.Кораной, а также С.Очоа и др. Значение матричного принципа в реализации генетической информации отражает «центральная догма молекулярной биологии» (ДНК→РНК→белок), сформулированная Криком в 1958. В 1961 французские исследователи Ф.Жакоб и Ж.Моно предложили теорию оперона – представление о регуляции экспрессии бактериальных генов на уровне транскрипции.

В России исследования по генетики стали развиваться после 1917 года на основе двух научных школ – московской и петроградской (ленинградской). В 1919 году Ю.А.Филипченко основал первую в стране кафедру генетики в Петроградском университете, в 1921 году организовал в Академии наук исследовательскую лабораторию по генетике, на базе которой в 1933 году был создан Институт генетики АН СССР. В 1929 он опубликовал первый учебник «Генетика», объединивший написанные им ранее книги: «Изменчивость и методы её изучения» и «Наследственность». В 1932 году в Ленинградском университете была открыта ещё одна кафедра – генетики растений; руководил ею Г.Д.Карпеченко, который впервые экспериментально объединил два генома разных видов растений, тем самым развив представления об отдалённой гибридизации и видообразовании у растений.

В 1920–30-е годах крупнейшим центром исследований по генетике стал Институт экспериментальной биологии в Москве. В этом институте выполнил свои основополагающие работы С.С.Четвериков, раскрывший значение мутационного процесса в природных популяциях. В 1929–32 учёные во главе с А.С.Серебровским, используя метод индуцированного мутагенеза, первыми показали сложную структуру гена на примере дрозофилы. Серебровский сформулировал также понятие о генофонде. В 1930 он основал кафедру генетики в Московском университете; в 1948 году создал классический труд «Генетический анализ», увидевший свет только в 1970. Достижения советских генетиков и селекционеров в 1920–30-е годы получили мировое признание, но в конце 1930-х годов, при поддержке коммунистической партии и советского правительства в отечественной биологии стали распространяться псевдонаучные взгляды Т.Д.Лысенко, который выступал против «классической» генетики с позиций вульгарного ламаркизма. После сессии ВАСХНИЛ 1948 году генетика в СССР оказалась под запретом как «буржуазная лженаука». В результате этой абсурдной политики целое поколение было лишено нормального генетического образования и был нанесён большой ущерб развитию биологии, медицины и сельского хозяйства. Только после 1957 года стали вновь преподавать генетику и были организованы генетические исследовательские институты.